¿Por qué es importante el Tamizaje Neonatal?

¿Qué es tamizaje neonatal?

Es  un  estudio  con  fines   preventivos,  que  debe practicarse a  todos los recién nacidos.  Su objetivo es descubrir  y  tratar oportunamente  enfermedades graves  e  irreversibles  que  no se pueden detectar al  nacimiento,  ni siquiera con una revisión médica muy cuidadosa.

Dado  que la mayoría  de los pacientes con errores  del  metabolismo, parecen normales al nacimiento, ha sido necesario  desarrollar  métodos  de   diagnóstico   quepermitan   “descubrir”  a  los afectados.   Una de estas estrategias  es el   Tamizaje Neonatal   cuyo uso  se ha  generalizado   en  todos   los  países  con  altos niveles de  salud.

El Tamizaje Neonatal es  un  examen  que  se viene  realizando desde hace  unos años en  forma  rutinaria  a  los recién  nacidos y            consiste en el análisis de unas gotas  de  sangre (cinco gotas) extraídas del cordón umbilical o del talón del  bebé  colectadas en un  papel  filtro  especial (la  llamada  “Tarjeta  de Guthrie”)  que  se  envía al laboratorio. Posteriormente  son  procesadas con  el  método analítico DELFIA,  usado   en   la  mayoría  de  centros  de Tamizaje   Neonatal   a  nivel mundial.

¿Sabía usted que nuestros bebés pueden  parecer  sanos  y   sin    embargo   estar afectados por enfermedades congénitas?

Uno  de  cada  mil   recién   nacidos  aparentemente normales,  tienen  en  forma latente una enfermedad de  consecuencias  graves  e  irreversibles  (como el hipotiroidismo  y  la  fenilcetonuria,  que  no se manifiestan  en  el  nacimiento,  sino de forma más tardía, y,  que  son  causantes  de  retraso mental y a veces de  epilepsia,  ceguera  u  otros  trastornos graves), que  se  manifestarán  semanas  o  meses  después.

Afortunadamente,  existe  la  posibilidad  de detectar estos padecimientos a tiempo,  cuando aún no se ha instalado el daño orgánico, lo que permite prevenirlo e  iniciar  su  tratamiento  en  forma  oportuna.   Esta detección  se logra mediante el  Tamizaje Neonatal.

¿Qué dudas tienen  frecuentemente los padres?

 “Nosotros somos sanos, nunca hemos tenido problemas de este tipo en la familia. ¿Necesita pasar por el Tamizaje Neonatal  nuestro bebé?”

La  respuesta  es  sencilla, si es necesario.  Todos los  bebés  aparentan  buena salud,  pero,  lamentablemente, algunos portan enfermedades serias, que  no  son  detectables   a   través   del   examen  físico,  y  casi todos estos niños nacen en familias  sanas.

 ¿Por qué es importante el Tamizaje?

En nuestro país no se hacen estos exámenes  a la población,  y  se  desconoce la frecuencia de estos trastornos.  Probablemente  muchos niños pierden  la  vida  poco  después de nacer,  siendo estas   pérdidas  atribuidas  a  otros  diagnósticos  principalmente  infecciosos.

¿Cuándo se debe realizar este  estudio?

Recomendamos efectuar el examen  después del parto, antes del alta, pues algunas pruebas  requieren  que   el  niño  haya sido alimentado por lo menos 24 horas.

Para qué tipo de enfermedades se le hará la prueba a mi bebé.

Hipotiroidismo Congénito: La   primera  causa  de retardo mental PREVENIBLE...

Fenilcetonuria: Otra importante causa de retardo mental PREVENIBLE... Galactosemia:      Produce    defectos    como    cataratas, convulsiones y retardo mental...

Hiperplasia Suprarrenal Congénita: Si  no  se diagnostica  y  trata  desde  el  nacimiento,   puede  producir  masculinización en las niñas e  incluso la muerte  en  ambos sexos..

Fibrosis Quística.

¿Se pueden tamizar otras enfermedades?

Estas  cinco  enfermedades,  por las consecuencias descritas, son las más urgentes y necesarias,  pero también  se  pueden detectar  otras a  solicitud  de los  padres.

Existen otras enfermedades  que pueden ser examinadas  por métodos parecidos,   pero  la  mayoría de éstas,   no tiene ningún  tratamiento  que evite las consecuencias  de  la  enfermedad,  y,  el  conocer  el  diagnóstico   sólo  nos  proporciona  la  posibilidad  de  dar  asesoría   a  los  padres  al  respecto,  lo cual  se  puede  hacer  cuando  ya se  producen  los síntomas iniciales mediante un tamizaje de riesgo.