Hipotiroidismo congénito II

¿Qué es el Hipotiroidismo Congénito?

Es una enfermedad provocada por la deficiencia en la producción de hormonas tiroideas, constituye la causa mas frecuente de retraso mental evitable en el niño. Su frecuencia mundial es de 1: 4000 recién nacidos.

¿Cómo se manifiesta la enfermedad?

La casi totalidad de los recién nacidos afectados no presentan síntomas y signos clínicos para hacer su diagnostico por examen físico, solo el 5% puede ser identificado al nacer.

Los síntomas son muy amplios, entre ellos tenemos:

Ø Fontanela grande, cierre tardío de la misma.

Ø Constipación.

Ø Cabello seco y escaso.

Ø Ictero precoz y prolongado.

Ø Frente pequeña con hirsutismo

Ø Llanto ronco.

Ø Cejas poco pobladas

Ø Retardo en el crecimiento y desarrollo.

Ø Nariz chata.

Ø Hernia umbilical.

Ø Retraso en la dentición.

Ø Vientre globuloso.

Ø Dedos cortos.

Ø Pobre alimentación.

¿Por qué se produce esta enfermedad?

Se produce por la deficiencia en la producción de hormonas tiroideas como consecuencia de alteraciones en la glándula tiroides: ausencia de tejido tiroideo, escaso tejido tiroideo o trastornos enzimáticos.

¿Cuál es su tratamiento?

Es con medicamentos, con unas tabletas llamadas Levo tiroxina sódica, es su tratamiento de elección, debe tomarse bajo indicación del médico endocrinólogo previo estudio del paciente, de acuerdo a su edad y peso será la dosis recomendada, se mantiene dicho tratamiento hasta los 3 años de vida y a esa edad se reevalúa el diagnóstico.

¿Tiene cura?

Es muy importante su diagnostico y tratamiento antes de los 3 meses de vida, lo cual evita el retraso mental y contribuye de manera directa a que el desarrollo de estos niños sea similar al de otros niños sanos.

¿Cómo se diagnóstica?

En el recién nacido se realiza mediante métodos sensibles, confiables y rápidos para lo cual se toma una muestra de sangre del cordón umbilical en el momento del nacimiento. Esto se realiza a través de los programas nacionales masivos. Una vez diagnosticada la enfermedad, se recomienda la realización de pruebas que confirmen y determinen la causa.

¿Se hereda esta enfermedad?

Es una enfermedad de causa multifactorial, donde interactúan elementos como:

Ø Susceptibilidad genética

Ø Exposición ambiental

Ø Interacciones.

Además puede heredarse de forma autosomica recesiva, que no es lo más frecuente.

Pero si debemos destacar que todos tenemos la probabilidad de padecerla, nadie queda excepto de esta posibilidad.

Existen grupos de riesgo para padecerla, en los cuales realizamos estudios para ver la posibilidad de que esta sea heredada por sus descendientes.

Ante cualquier duda o inquietud que usted presente puede dirigirse a la consulta de un especialista en endocrinología.